Doença renal pode ser hereditária
Alimentação saudável e exercícios físicos ajudam a manter o organismo equilibrado e a se prevenir de doença renal Se você não tem uma doença renal, mas seu pai, avô ou tio possuem, fica o alerta: as nefropatias podem ser uma herança que ninguém quer receber. Não há como impedir o aparecimento de uma doença renal hereditária. Contudo, sabendo da hereditariedade como possível fator causador, a saúde da pessoa pode ser monitorada e os hábitos saudáveis, como boa alimentação e atividades físicas, podem ser valorizados no âmbito familiar desde muito cedo. Doenças renais “de família” Pedras no rim, por exemplo, são um exemplo de doença renal que pode ser hereditária. Estima-se que entre 5% a 12% dos brasileiros, de todos sexos, sofrem de litíase renal -- as famosas pedras nos rins. Outro caso é o dos rins policísticos. Trata-se de uma doença renal relativamente comum, progressiva e hereditária que se caracteriza pela formação de inúmeras dilatações semelhantes a bolhas em alguma parte do néfron. Histórico de doença renal demanda bons hábitos Caso alguém da sua família sofra de condições renais, seja vigilante com a sua saúde e realize acompanhamento médico preventivo. Uma dieta balanceada atrelada a uma vida ativa ajudam a manter o metabolismo a funcionar da melhor forma possível. Com isso, doenças hereditárias, podem ter seu aparecimento retardado e seus impactos minimizados. Contra doença renal, mantenha uma vida saudável Terminamos esta publicação com sugestões simples para manter a saúde em dia: se alimente de forma adequada, evitando excesso de sal a todo custo, diga adeus a alimentos industrializados, tenha o hábito de beber água e faça exames periódicos. Quer dicas sobre como manter bons hábitos alimentares e informações sobre nefropatias? Siga a gente no Instagram!
29 de maio de 2020
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Saiba o que é a Doença de Fabry
Rara, Doença de Fabry pode causar até insuficiência renal terminal A Doença de Anderson-Fabry, ou simplesmente Doença de Fabry, é uma patologia hereditária rara transmitida de modo recessivo pelo cromossomo X e tende afetar mais aos homens que as mulheres. Os sintomas da Doença de Fabry, geralmente, começam na infância. Sendo a perda da função das glândulas sudoríparas, febre recorrente, transtornos digestivos e embaçamento das córneas alguns dos mais comuns. Com o agravamento do quadro, perda de proteína através da urina e até diagnóstico de insuficiência renal terminal podem ser constatados. Por ser uma doença rara e pouco conhecida, muitas vezes os pacientes precisam esperar anos entre os primeiros sintomas e o diagnóstico definitivo da Doença de Fabry. Sintomas da Doença de Fabry Os sintomas da Doença de Fabry seguem uma certa ordem de aparecimento. Sendo eles:
  • Dores nos membros
  • Lesões na pele
  • Alterações das glândulas sudoríparas
  • Alterações oculares
  • Sintomas gastrointestinais
  • Problemas renais
  • Problemas cardíacos
  • Problemas cerebrais
Exames podem mostrar que pessoas que sofrem desta enfermidade apresentam uma deficiência na enzima chamada alfa-galactosidase A, responsável pela eliminação de uma substância gordurosa chamada globotriaosilceramida. Quando há problemas em tal enzima, ocorre o acúmulo de gordura no organismo.  Tratamento da Doença de Fabry A Doença de Fabry não tem cura. Porém, já existe uma forma sintética da enzima alfa-gal A. Os medicamentos que a contém são muito recentes e ainda não houve tempo para comprovar diminuição da mortalidade, apesar das evidências de redução dos depósitos de gordura e retardamento da perda de função renal. Quanto mais cedo for identificada a Doença de Fabry e iniciado o tratamento com medicamentos, melhores são os resultados. Doença de Fabry e a genética Para terminar, vamos te explicar de forma bem resumida como essa doença hereditária se dá. Os seres humanos possuem dois cromossomos sexuais. Os homens possuem um cromossomo sexual Y e um X e as mulheres possuem dois X. Cada um dos cromossomos que possuímos foram transmitidos por um de nossos pais. Por exemplo: enquanto um filho homem recebe o cromossomo Y do seu pai e o cromossomo X da mãe, uma menina recebe um cromossomo X do pai e um cromossomo X da mãe. A doença de Fabry é uma doença transmitida por um cromossomo X defeituoso. Para que a doença se manifeste nas mulheres, elas precisam receber dois cromossomos X defeituosos, o que é bem raro. Assim, fica fácil entender por que a Doença de Fabry é uma patologia que acomete muito mais os homens do que as mulheres.
29 de maio de 2020
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Cistinose nefropática: o que é o tratamento
Saiba o que causa e qual o acompanhamento médico indicado para a cistinose nefropática A cistinose é uma doença genética rara, de herança recessiva. Ela se caracteriza pelo acúmulo do aminoácido cistina no organismo. Como a cistina não se dissolve com água, na cistinose temos a formação de cristais que comprometem o funcionamento de diversos órgãos, em especial os rins e os olhos do paciente. Quando esta doença é renal, ela é chamada de cistinose nefropática. Por ser uma doença genética recessiva, os pais podem possuir o gene sem desenvolver a doença, que se manifestará apenas nos filhos. A cistinose pode se manifestar a partir dos seis meses de idade (nefropática infantil – a forma mais agressiva), apresentando os seguintes sintomas: deficiência de crescimento e de ganho de peso, aumento de fluxo urinário, sede e febre. A forma juvenil da cistinose se manifesta por volta dos 12 anos e costuma ser mais branda. Cistinose nefropática e cistinose não-nefropática Existe ainda a forma não-nefropática, que se manifesta por meio de fotofobia (baixa resistência à luminosidade). Nessa última forma, um oftalmologista identifica a doença por meio de cristais de cistina na córnea. Como é feito o tratamento de cistinose nefropática Primeiramente, é importante enfatizar que o diagnóstico deve ser feito de forma precoce para que a eficácia do tratamento seja maximizada. No geral, esse tratamento costuma ser medicamentoso. No caso da cistinose nefropática infantil, o transplante renal pode ser indicado. Na forma não-nefropática, que atinge os olhos, o tratamento é feito por meio de colírios que controlam a fotofobia. A abordagem multidisciplinar é a mais adequada para o tratamento de cistinose nefropática. Isso porque a doença, rara e grave, pode acometer outros órgãos, como pâncreas, musculatura esquelética, fígado, sistema nervoso central e também causar diminuição da testosterona. Acompanhamento por nutricionistas também é essencial, já que a alimentação do paciente com nefropatia tem suas particularidades e restrições que variam de caso a caso. A qualidade de vida dos pacientes de cistinose nefropática, bem como uma taxa maior de sobrevida, são possíveis graças aos avanços consideráveis da medicina, que incluem medicamentos e diálise. Por isso, mantenha consultas regulares com seu médico nefrologista para monitorar a sua saúde renal. A prevenção é a melhor forma de cuidar da sua saúde.
10 de outubro de 2018
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