Notícias

Cistinose nefropática: o que é o tratamento

Saiba o que causa e qual o acompanhamento médico indicado para a cistinose nefropática

A cistinose é uma doença genética rara, de herança recessiva. Ela se caracteriza pelo acúmulo do aminoácido cistina no organismo. Como a cistina não se dissolve com água, na cistinose temos a formação de cristais que comprometem o funcionamento de diversos órgãos, em especial os rins e os olhos do paciente. Quando esta doença é renal, ela é chamada de cistinose nefropática.

Por ser uma doença genética recessiva, os pais podem possuir o gene sem desenvolver a doença, que se manifestará apenas nos filhos.

A cistinose pode se manifestar a partir dos seis meses de idade (nefropática infantil – a forma mais agressiva), apresentando os seguintes sintomas: deficiência de crescimento e de ganho de peso, aumento de fluxo urinário, sede e febre. A forma juvenil da cistinose se manifesta por volta dos 12 anos e costuma ser mais branda.

Cistinose nefropática e cistinose não-nefropática
Existe ainda a forma não-nefropática, que se manifesta por meio de fotofobia (baixa resistência à luminosidade). Nessa última forma, um oftalmologista identifica a doença por meio de cristais de cistina na córnea.

Como é feito o tratamento de cistinose nefropática
Primeiramente, é importante enfatizar que o diagnóstico deve ser feito de forma precoce para que a eficácia do tratamento seja maximizada. No geral, esse tratamento costuma ser medicamentoso.

No caso da cistinose nefropática infantil, o transplante renal pode ser indicado. Na forma não-nefropática, que atinge os olhos, o tratamento é feito por meio de colírios que controlam a fotofobia.

A abordagem multidisciplinar é a mais adequada para o tratamento de cistinose nefropática. Isso porque a doença, rara e grave, pode acometer outros órgãos, como pâncreas, musculatura esquelética, fígado, sistema nervoso central e também causar diminuição da testosterona.

Acompanhamento por nutricionistas também é essencial, já que a alimentação do paciente com nefropatia tem suas particularidades e restrições que variam de caso a caso.

A qualidade de vida dos pacientes de cistinose nefropática, bem como uma taxa maior de sobrevida, são possíveis graças aos avanços consideráveis da medicina, que incluem medicamentos e diálise.

Por isso, mantenha consultas regulares com seu médico nefrologista para monitorar a sua saúde renal. A prevenção é a melhor forma de cuidar da sua saúde.

10 de outubro de 2018
Flush
post